โรคทางพันธุกรรม เกิดจากอะไร และมีโรคอะไรบ้าง?

หากพูดถึงคำว่า “โรค” แน่นอนว่ามีหลากหลายรูปแบบ ไม่ว่าจะเป็น โรคติดต่อ โรคเรื้อรัง โรคแพ้ภูมิตนเอง และอื่น ๆ ซึ่งหนึ่งในประเภทของโรคที่พบได้บ่อยก็คือ โรคทางพันธุกรรม 

ซึ่ง โรคทางพันธุกรรม พูดง่าย ๆ ก็คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม สามารถส่งต่อตั้งแต่รุ่นพ่อแม่ หรืออาจจะรุ่นปู่ย่าตายาย มายังรุ่นปัจจุบัน ซึ่งเป็นสิ่งที่ไม่สามารถหลีกเลี่ยงหรือป้องกันได้เลย ทำให้ถือเป็นประเภทของโรคที่มีผลค่อนข้างร้ายแรง

อย่างไรก็ตาม หากเราทำความเข้าใจ และมีความรู้ที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคเหล่านี้ ก็จะสามารถวางแผนดูแลสุขภาพในระยะยาวเพื่อมีความเป็นอยู่และสุขภาวะที่ดีได้อย่างแน่นอน

หัวข้อน่าสนใจเกี่ยวกับ โรคทางพันธุกรรม

1. โรคทางพันธุกรรมเกิดจากอะไร?
2. โรคทางพันธุกรรมมีกี่ประเภท?
3. โรคทางพันธุกรรม มีอะไรบ้าง?
4. โรคทางพันธุกรรม รักษาได้ไหม?
5. การวางแผนครอบครัวเพื่อหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง?

โรคทางพันธุกรรมมีกี่ประเภท?

• Single-Gene Disorders เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวเดียว ตัวอย่าง ได้แก่ โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว และโรคฮันติงตัน
• Multifactorial Disorders เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ตัวอย่างที่พบบ่อย ได้แก่ โรคหัวใจ เบาหวาน และมะเร็ง
• Chromosomal Disorders เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น โครโมโซมขาดหรือมีโครโมโซมเกินมา ตัวอย่าง ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ (โครโมโซมคู่ที่ 21) และกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ (โครโมโซม X หายไป)
• Mitochondrial Disorders เกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNA ของไมโตคอนเดรีย อาการเหล่านี้พบได้ค่อนข้างน้อย เช่น โรค Leber’s hereditary optic neuropathy และโรค mitochondrial myopathy
• Sex chromosomal disorders เป็นภาวะทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (โครโมโซม X และ Y) ความผิดปกติเหล่านี้เกิดจากการมีจำนวนโครโมโซมเพศผิดปกติหรือมีความผิดปกติของโครงสร้างในโครโมโซม

โรคทางพันธุกรรม มีอะไรบ้าง?

1. โรคทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม

Triple X Syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อ Trisomy X หรือ 47,XXX เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบในเพศหญิง โดยที่จะมีโครโมโซม X ส่วนเกิน โดยทั่วไปแล้ว ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองตัว (46,XX) แต่ใน Triple X Syndrome จะมีโครโมโซม X สามอัน (47,XXX) ภาวะนี้ค่อนข้างจะพบบ่อย โดยเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 1,000 ของการเกิดของทารกเพศหญิง

ในปัจจุบันนี้ยังไม่มีทางรักษาสำหรับ Triple X Syndrome แต่สามารถตรวจสอบเพื่อรู้โรคตั้งแต่เนิ่น ๆ และวางแผนเพื่อจัดการกับปัญหาของเด็กได้ เช่น การสนับสนุนด้านการศึกษาสำหรับเด็กที่มีความต้องการพิเศษโดยเฉพาะ การตรวจสุขภาพเป็นประจำ 

อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงที่เป็นโรค Triple X Syndrome มักใช้ชีวิตได้ตามปกติ แม้ว่าอาจมีปัญหาบางอย่างซึ่งมีผลมาจากโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งในแง่ของการเรียนรู้และการพัฒนา แต่หลายคนก็เติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่ดีและใช้ชีวิตร่วมกับผู้อื่นได้ไม่ต่างจากคนไม่ป่วยเลย

2. โรคดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม หรือที่รู้จักในชื่อ Trisomy 21 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งชุด โดยส่งผลต่อลักษณะทางกายภาพที่เห็นได้ชัด เช่น หน้าแบน ดวงตาเอียงขึ้น หูเล็ก และรูปร่างที่เล็ก รวมถึง ความล่าช้าในการรับรู้ซึ่งอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป 

3. โรคลูคิเมีย

โรคลูคิเมีย (Leukemia) หรือ มะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นมะเร็งเม็ดเลือดชนิดหนึ่งที่มีต้นกำเนิดในไขกระดูก ส่งผลให้มีการผลิตเซลล์เม็ดเลือดขาวมากเกินไป ซึ่งเซลล์ที่ผลิตเหล่านี้เต็มไปด้วยเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรง ส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการต่อสู้กับการติดเชื้อ ควบคุมการตกเลือด และขนส่งออกซิเจน

ลูคิเมีย มีหลายประเภท ได้แก่ มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันหรือเรื้อรัง และลิมโฟไซติก (lymphocytic) หรือไมอีลอยด์ (myeloid) และแบ่งประเภทแยกย่อยออกไปอีกก็คือ

• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟบลาสติกเฉียบพลัน (acute lymphoblastic leukemia : ALL) 
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบไมอีลอยด์ (acute myeloid leukemia : AML) 
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซติกเรื้อรัง (chronic lymphocytic leukemia : CLL) 
• และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบไมอีลอยด์ (CML)

อาการของโรคนี้ ได้แก่ เหนื่อยล้า ติดเชื้อง่าย มีรอยช้ำง่าย และมีเลือดออกไม่ทราบสาเหตุ แต่ การวินิจฉัยมักเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดและการวิเคราะห์ไขกระดูก ซึ่งการรักษาจะแตกต่างกันไปตามประเภทของโรค รวมถึงเคมีบำบัด การฉายรังสี และการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

4. โรคฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ความสามารถของร่างกายในการสร้างลิ่มเลือดลดลง ซึ่งเป็นกระบวนการที่จำเป็นในการหยุดเลือดไหล โดยทั่วไปจะเป็นภาวะที่สืบทอดมาจากรุ่นพ่อแม่ ฮีโมฟีเลียมีสองประเภทหลักได้แก่

อาการหลักของโรคนี้คือมีเลือดออกง่ายและเยอะ ในคนไข้บางรายอาจจะเลือดออกเองโดยไม่มีสาเหตุ หรือหากเกิดแผลเพียงเล็กน้อยก็อาจจะเลือดไหลตลอดทั้งวันจนส่งผลร้ายต่อสุขภาพในระยะยาว

บริเวณที่มีเลือดออกที่พบบ่อย ได้แก่ ข้อต่อ กล้ามเนื้อ ระบบทางเดินอาหาร และสมอง ซึ่งหากมีเลือดออกตามข้อซ้ำๆ อาจนำไปสู่โรคข้อเรื้อรังได้

ฮีโมฟีเลียมักได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบ X-linked recessive โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อผู้ชาย ในขณะที่ผู้หญิงมักเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน โดยทั่วไปจะได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ซึ่งการรักษาหลักคือการบำบัด โดยการฉีดแฟคเตอร์ที่จำเป็นผสมน้ำกลั่นเข้าเส้นเลือดดำ อย่างไรก็ตาม การรักษาควรอยู่ในการเฝ้าระวังของแพทย์

5. โรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นหนึ่งในโรคเกี่ยวกับความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดมาจากรุ่นสู่รุ่น สำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย จะมีการผลิตฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ทำให้นำไปสู่ภาวะโลหิตจาง ซึ่งเป็นภาวะที่ร่างกายมีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงไม่เพียงพอ

ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไป รูปแบบที่ไม่รุนแรงอาจไม่แสดงอาการใด ๆ เลย ในขณะที่รูปแบบที่รุนแรงอาจทำให้เหนื่อยล้า อ่อนแรง หน้าซีด ปัญหากระดูก ม้ามโต และการเจริญเติบโตช้าในเด็ก รูปแบบที่รุนแรงอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหากไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง

โดยทั่วไปการวินิจฉัยธาลัสซีเมียจะทำได้ผ่านการตรวจเลือด รวมถึงการตรวจนับเม็ดเลือด (complete blood count  ซ CBC) และการทดสอบ อิเล็กโตรโฟรีซิสของฮีโมโกลบิน (hemoglobin electrophoresis test) ซึ่งประเมินรูปแบบต่างๆ ของฮีโมโกลบินในเลือด

ในส่วนของการรักษาขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรง ธาลัสซีเมียที่ไม่รุนแรงอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษใดๆ นอกจากการดูแลสุขภาพตามปกติ ในขณะที่ในรายที่รุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดและการบำบัดแบบ Chelation Therapy ซึ่งเป็นการบำบัดด้วยการล้างพิษหลอดเลือดเป็นประจำเพื่อกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย เนื่องจากการถ่ายเลือดบ่อยครั้งอาจทำให้มีธาตุเหล็กมากเกินไป นอกจากนี้ยังมีวิธีการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ที่อาจช่วยรักษาคนไข้บางรายได้เช่นกัน

6. โรคตาบอดสี

โรคตาบอดสี เป็นภาวะที่ผู้ป่วยไม่สามารถรับรู้สีได้ตามปกติ ภาวะนี้มักสืบทอดมารุ่นสู่รุ่นและพบได้ในผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิง

การวินิจฉัยตาบอดสีสามารถทำได้ผ่านการทดสอบการมองเห็นสีประเภทต่างๆ เช่น การทดสอบด้วยแผนสีของอิชิฮาระ (Ishihara plates) ซึ่งเป็นแผ่นที่มีจุดสีต่าง ๆ ออกแบบให้เป็นตัวเลขหรือรูปร่างต่าง ๆ

ในปัจจุบันนี้ยังไม่มีวิธีรักษาอาการตาบอดสีที่ติดต่อจากพันธุกรรม แต่ก็มีคอนแทคเลนส์และแว่นตาแบบพิเศษที่ช่วยให้แยกแยะสีต่างๆ ได้ง่ายขึ้น แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะไม่ได้ให้การมองเห็นสีตามปกติก็ตาม

7. โรคซีสติกไฟโบรซีส

โรค Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหารเป็นหลัก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ซึ่งนำไปสู่การผลิตเมือกหนาและเหนียวในอวัยวะต่างๆ CF ถือเป็นภาวะที่ค่อนข้างซับซ้อน เพราะมีอาการและภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย

โรค CF สามารถวิจินฉัยได้ผ่านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด และสามารถตรวจได้ด้วยการทดสอบเหงื่อ ซึ่งจะวัดความเข้มข้นของเกลือในเหงื่อ และการทดสอบทางพันธุกรรม

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค CF แต่ก็สามารถใช้การบำบัดรูปแบบต่าง ๆ เพื่อให้สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติและยืดอายุขัยของผู้ป่วยได้ เช่น การทำกายภาพบำบัดทรวงอกเพื่อล้างน้ำมูกในปอด การใช้ยารักษาน้ำมูกและรักษาโรคติดเชื้อทางเดินหายใจ การเสริมเอนไซม์เพื่อช่วยย่อยอาหาร และการบำบัดด้วย modulator therapies ซึ่งมุ่งเป้าไปที่โปรตีน CFTR ที่มีปัญหา

คนที่เป็นโรค CF มักต้องการอาหารที่มีแคลอรีสูงและอาจต้องทานยาหลายชนิดและเข้ารับการรักษาเป็นประจำเพื่อติดตามอาการและวางแผนการรักษา

8. โรคถุงน้ำในไต

โรคถุงน้ำในไต (Cystic kidney disease) เป็นโรคที่เกิดจากการก่อตัวของซีสต์ในไต ซีสต์มีลักษณะเหมือนถุงและมีของเหลวอยู่ภายใน ซีสต์เหล่านี้รบกวนการทำงานของไตและนำไปสู่โรคแทรกซ้อนต่างๆ โรคไตซิสติกมีหลายประเภท หลัก ๆ แล้วก็คือ Polycystic Kidney Disease

Polycystic Kidney Disease (PKD) เป็นรูปแบบของโรคไตถุงน้ำที่ส่งต่อมาทางพันธุกรรม มี 2 ประเภท ได้แก่

• Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)
• Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) 

ADPKD มักปรากฏให้เห็นในวัยผู้ใหญ่ ในขณะที่ ARPKD มักปรากฏในวัยเด็กหรือเด็กปฐมวัย

ในหลายกรณี PKD อาจไม่แสดงอาการ โดยเฉพาะในระยะเริ่มแรก และเมื่อแสดงอาการมักจะมีความดันโลหิตสูง ปวดหลังหรือสีข้าง ปัสสาวะเป็นเลือด การติดเชื้อในไต นิ่วในไต และปวดศีรษะ

แม้ว่าในปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีรักษา PKD สามารถรับมือกับอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ เช่น การควบคุมความดันโลหิต การรักษาโรคติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ การทานยาแก้ปวด และรักษาสุขภาพ เช่น ทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพและการออกกำลังกาย ในบางกรณี อาจจำเป็นต้องฟอกไตหรือปลูกถ่ายไต

และยังมีอีกหนึ่งกรณีก็คือ ไตฟองน้ำไขกระดูก เป็นรูปแบบของโรคไตเรื้อรังที่ไม่รุนแรงและมักไม่นำไปสู่ภาวะไตวาย มีลักษณะเฉพาะคือการก่อตัวของซีสต์ในส่วนด้านในของไต (ไขกระดูก) ทำให้มักไม่ก่อให้เกิดอาการ แต่อาจมีนิ่วในไตและการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

9. โรคประสาทชักกระตุก

โรคประสาทชักกระตุกที่ส่งต่อผ่านทางพันธุกรรมเรียกว่า Huntington’s disease เป็นความผิดปกติของสมองซึ่งเกิดจากยีนบกพร่องเพียงตัวเดียวในโครโมโซมคู่ที่ 4 ข้อบกพร่องนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในพื้นที่ส่วนกลางของสมอง ซึ่งส่งผลต่อการเคลื่อนไหว อารมณ์ และความสามารถทางการรับรู้

แม้ว่าโรคฮันติงตันจะยังไม่มีทางรักษา แต่การใช้ยาสามารถช่วยจัดการกับอาการบางอย่างของการเคลื่อนไหวและความผิดปกติทางจิตเวชได้ 

หลังจากเริ่มมีอาการ คนที่เป็นโรคฮันติงตันมักจะมีชีวิตอยู่ประมาณ 15 ถึง 20 ปี สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกิดจากภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคปอดบวม โรคหัวใจ

10. โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

Edward’s Syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อ Trisomy 18 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากโครโมโซมที่ 18 โรคนี้เป็นภาวะที่พบไม่บ่อย โดยมีโอกาสเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 5,000 ซึ่งความเสี่ยงของการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่

ทารกที่มี Trisomy 18 มักมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำและมีศีรษะที่เล็ก มีรูปร่างผิดปกติ อาจมีข้อบกพร่องเกี่ยวกับหัวใจ ปัญหาเกี่ยวกับไต พัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา มือกำแน่น และนิ้วทับกัน กรามเล็ก ปากแหว่งหรือเพดานโหว่ และความผิดปกติในอวัยวะอื่นๆ

11. โรคเบาหวาน

โรคเบาหวานทางพันธุกรรม หมายถึง รูปแบบของโรคเบาหวานที่เกิดจากองค์ประกอบทางพันธุกรรม โดยทั่วไปจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนเดี่ยว (monogenic diabetes) ซึ่งต่างจากเบาหวานชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 ที่พบบ่อยกว่า ซึ่งได้รับอิทธิพลจากยีนหลายตัวและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม โรคเบาหวาน monogenic มีอยู่หลัก ๆ สองประเภทคือ

การวินิจฉัยโรคเบาหวานชนิด monogenic มักจะเป็นการการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ในยีนส์ นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างมากเนื่องจากการรักษาและการรับมือโรคเบาหวานชนิดโมโนเจนิกอาจแตกต่างจากเบาหวานชนิดที่ 1 หรือชนิดที่ 2 ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยที่มีภาวะ MODY บางคนสามารถรักษาได้ด้วยยารักษาโรคเบาหวานบางประเภท แทนที่จะใช้อินซูลิน

โรคทางพันธุกรรม รักษาได้ไหม?

การรักษาโรคทางพันธุกรรมเป็นสิ่งซับซ้อนและแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ก็มีวิธีการมากมายในการรับมือกับโรคเหล่านี้ เช่น

การวางแผนครอบครัวเพื่อหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง?

การวางแผนครอบครัวก่อนเริ่มการตั้งครรภ์ถือว่ามีความสำคัญอย่างมาก เพราะหากขาดการวางแผนที่ถูกต้องก็มีโอกาสที่ลูกน้อยจะเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงได้ โดยเฉพาะพ่อแม่ที่มีประวัติเกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรม สามารถทำได้ด้วยวิธีการเหล่านี้

• การรับคำปรึกษาจากแพทย์: หนึ่งในวิธีการที่ดีที่สุดในการหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรมก็คือการปรึกษาแพทย์ ซึ่งหลัก ๆ แล้วจะเป็นการปรึกษาแพทย์เพื่อมองหาวิธีการรับมือหรือวิธีการหลีกเลี่ยงโรคเหล่านี้ให้ได้มากที่สุด แพทย์จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจทั้งพ่อและแม่ สิ่งที่ต้องระวังก่อนเริ่มตั้งครรภ์ การตรวจก่อนคลอด และอื่น ๆ 
• การคัดกรองพาหะ: เป็นการทดสอบผู้ปกครองที่เพื่อดูว่ามียีนสำหรับโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะสำหรับอาการเดียวกัน ลูกของก็จะมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนั้น ๆ
• การทดสอบก่อนคลอด: การทดสอบเช่นการเก็บตัวอย่าง chorionic villus (CVS) และการเจาะน้ำคร่ำสามารถวินิจฉัยภาวะทางพันธุกรรมหลายอย่างสำหรับทารกช่วงต้นของการตั้งครรภ์ ช่วยให้ผู้ปกครองมีข้อมูลประกอบการตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ได้
• การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (Preimplantation Genetic Diagnosis : PGD): สำหรับพ่อแม่ที่ได้รับการปฏิสนธินอกร่างกาย (In vitro fertilization : IVF) PGD สามารถทดสอบตัวอ่อนเพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน 
• การทำเด็กหลอดแก้ว: หากพ่อหรือแม่รายหนึ่งเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม การใช้อสุจิหรือไข่ของผู้บริจาคจากบุคคลที่ไม่ใช่พาหะอาจเป็นทางเลือกหนึ่งในการหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดภาวะดังกล่าวไปยังเด็ก
• การรับบุตรบุญธรรม: อีกหนึ่งตัวเลือกที่ได้รับความนิยมในต่างประเทศก็คือการรับบุตรบุญธรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความเสี่ยงสูงที่จะส่งต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง

1. การตรวจสุขภาพก่อนมีบุตร

การตรวจสุขภาพก่อนมีบุตรถือเป็นสิ่งสำคัญอย่างมากเพื่อป้องกันการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมไปสู่เด็ก ซึ่งสามารถทำได้หลายวิธี เช่น

2. ตรวจพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรม หรือ gene testing เป็นการวิเคราะห์ DNA เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงของยีน โครโมโซม หรือโปรตีนที่อาจเชื่อมโยงกับความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยสามารถทำได้หลายรูปแบบ หลัก ๆ คือ

• Molecular Genetic Tests การทดสอบเหล่านี้เป็นการตรวจสอบยีนเดี่ยวหรือ DNA เพื่อระบุรูปแบบหรือการกลายพันธุ์ที่อาจนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรม
• Chromosomal Genetic Tests จะวิเคราะห์โครโมโซมทั้งหมดหรือความยาวของ DNA เพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือไม่ เช่น โครโมโซมส่วนเกินที่ทำให้เกิดภาวะทางพันธุกรรม
• Biochemical Genetic Tests การทดสอบเหล่านี้จะตรวจสอบปริมาณหรือระดับของโปรตีน ความผิดปกติในทั้งสองอย่างสามารถบ่งบอกถึงการกลายพันธุ์ของ DNA ที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม
• Newborn Screening เป็นการทดสอบทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่จะทำหลังคลอดเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งสามารถรักษาได้ตั้งแต่อายุยังน้อย
• Diagnostic Testing จะเริ่มตรวจเมื่อสงสัยว่ามีสภาวะผิดปกติทางพันธุกรรม โดยพิจารณาจากสภาวะทางร่างกายและอาการที่แสดงออกมา
• Presymptomatic Testing ใช้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่เกิดขึ้นหลังคลอด 
• Carrier Testing ตรวจสอบว่าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะหรือไม่
• Prenatal Testing ใช้เพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของยีนหรือโครโมโซมของทารกในครรภ์ก่อนเกิด
• Preimplantation Testing เป็นเทคนิคพิเศษที่ใช้ในการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในเอ็มบริโอที่สร้างขึ้นมา โดยใช้เทคนิคเพื่อช่วยการเจริญพันธุ์ เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว

3. การเลือกเพศลูก ด้วยวิธีทางเทคโนโลยี

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) ด้วยการผสมเทียม เป็นหนึ่งในวิธีที่ได้รับความนิยม โดยเอ็มบริโอที่สร้างขึ้นมาผ่านการผสมเทียมจะได้รับการทดสอบเพศ (และความผิดปกติทางพันธุกรรม) ก่อนการฝัง โดยจะปลูกฝังเฉพาะตัวอ่อนของเพศที่ต้องการเท่านั้น

• facebook
• line