วางแผนมีลูก? ตรวจโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ สำคัญไฉน คู่รักควรตรวจอะไรบ้าง

การเริ่มต้นสร้างครอบครัวคือความฝันของคู่รักหลายคู่ แต่กว่าจะถึงวันที่ได้เห็นลูกน้อยลืมตาดูโลก การเตรียมความพร้อมทางด้านสุขภาพของทั้งคุณพ่อและคุณแม่ในอนาคตเป็นสิ่งสำคัญที่ไม่ควรมองข้าม โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม ซึ่งอาจส่งผลต่อสุขภาพของบุตรในระยะยาว

คำถามที่พบบ่อยคือ “โรคทางพันธุกรรมตรวจพบก่อนมีลูกได้ไหม?” คำตอบคือ “ได้แน่นอน” และการตรวจคัดกรองนี้ถือเป็นก้าวแรกที่ชาญฉลาดในการวางแผนครอบครัว เพื่อให้คุณและคู่รักมั่นใจได้ว่าลูกน้อยจะเติบโตขึ้นอย่างแข็งแรงสมบูรณ์ที่สุด

ทำไมต้องตรวจโรคทางพันธุกรรมก่อนมีลูก?

หลายคนอาจคิดว่าตนเองและคู่รักมีสุขภาพแข็งแรงดี ไม่น่าจะมีโรคทางพันธุกรรมแฝงอยู่ แต่ในความเป็นจริงแล้ว โรคทางพันธุกรรม จำนวนมากเป็นโรคที่แสดงอาการเมื่อได้รับยีนด้อยมาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่แต่ละคนอาจเป็นเพียง “พาหะ” โดยไม่แสดงอาการใดๆ เลย แต่เมื่อยีนด้อยเหล่านั้นรวมกันในลูก ก็อาจทำให้ลูกเป็นโรคได้

• เพื่อประเมินความเสี่ยง: การตรวจจะช่วยให้ทราบว่าคู่รักมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อโรคทางพันธุกรรมใดๆ ไปยังบุตรหรือไม่
• เพื่อวางแผนครอบครัว: หากพบความเสี่ยง แพทย์สามารถให้คำแนะนำทางเลือกต่างๆ เช่น การทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจคัดกรองตัวอ่อน (PGT) หรือการปรึกษาเพื่อวางแผนรับมือกับโรค
• เพื่อความสบายใจ: การรู้ล่วงหน้าจะช่วยลดความวิตกกังวล และเตรียมความพร้อมทั้งด้านร่างกาย จิตใจ และการเงินหากบุตรมีความจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยและควรตรวจคัดกรอง

มีโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดที่สามารถตรวจคัดกรองได้ก่อนมีบุตร ซึ่งแต่ละโรคมีความรุนแรงและผลกระทบต่อชีวิตที่แตกต่างกันไป โรคที่พบบ่อยในประเทศไทยและแนะนำให้คู่รัก ตรวจพันธุกรรมก่อนมีบุตร ได้แก่:

1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

เป็นโรคเลือดจางทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย ผู้ที่เป็นพาหะมักไม่มีอาการ แต่หากลูกได้รับยีนธาลัสซีเมียจากทั้งพ่อและแม่ อาจทำให้เกิดโรคที่มีความรุนแรงได้ตั้งแต่รุนแรงน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก และอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดตลอดชีวิต การ ตรวจหาพาหะธาลัสซีเมีย เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง

2. กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome)

แม้จะไม่ได้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่โดยตรง แต่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่เพิ่มขึ้นหนึ่งแท่ง (คู่ที่ 21) สามารถตรวจคัดกรองความเสี่ยงได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ หรือตรวจในระหว่างตั้งครรภ์

3. โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis – CF)

เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการทำงานของต่อมสร้างเมือก ส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร พบมากในชาวตะวันตก แต่ก็มีความสำคัญที่ควรพิจารณาในบางกลุ่มประชากร

4. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ดูเชน (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)

เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked พบในเพศชายเป็นส่วนใหญ่ มักเริ่มแสดงอาการในวัยเด็กและมีความรุนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ

5. โรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมอื่นๆ

เช่น โครโมโซมผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจส่งผลต่อการพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาของเด็ก

การเป็นพาหะไม่ได้หมายความว่าจะเป็นโรค

การเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมหมายถึงการมียีนผิดปกติอยู่หนึ่งชุด ซึ่งโดยปกติแล้วจะไม่แสดงอาการของโรค แต่สามารถส่งต่อยีนนั้นให้แก่บุตรได้ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน ลูกมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรค 50% ที่จะเป็นพาหะ และ 25% ที่จะเป็นปกติ การ คัดกรองโรคทางพันธุกรรม จึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในการประเมินความเสี่ยงและตัดสินใจวางแผนครอบครัวอย่างรอบคอบ

คู่รักควรตรวจอะไรบ้าง?

รายการตรวจที่แนะนำสำหรับคู่รักที่วางแผนมีบุตร มักจะครอบคลุมโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยและมีความรุนแรง การตรวจหลักๆ ที่มักแนะนำได้แก่:

1. การตรวจเลือดหาพาหะธาลัสซีเมีย

เป็นการตรวจพื้นฐานที่สำคัญที่สุดสำหรับคู่รักชาวไทย เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคที่พบบ่อยมากในประชากรไทย หากพบว่าทั้งคู่เป็นพาหะ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนการมีบุตร

2. การตรวจกรุ๊ปเลือดและหมู่เลือด Rh

เพื่อประเมินความเข้ากันได้ของเลือด และป้องกันภาวะโลหิตจางในทารกแรกเกิดที่เกิดจากความไม่เข้ากันของหมู่เลือด Rh (Rh incompatibility)

3. การตรวจสุขภาพทั่วไปและการตรวจโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์

เช่น ตรวจไวรัสตับอักเสบ บี, ซิฟิลิส, HIV, หัดเยอรมัน (สำหรับผู้หญิง) ซึ่งเป็นโรคที่อาจส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์และสุขภาพของทารก

4. การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ (Extended Carrier Screening)

ในปัจจุบัน มีการตรวจที่เรียกว่า Extended Carrier Screening ที่สามารถตรวจยีนพาหะของโรคทางพันธุกรรมได้พร้อมกันหลายร้อยชนิดในครั้งเดียว โดยใช้ตัวอย่างเลือดเพียงเล็กน้อย การตรวจนี้จะให้ข้อมูลที่ละเอียดและครอบคลุมมากขึ้น ช่วยให้คู่รักสามารถประเมินความเสี่ยงของโรคหายากอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อบุตรได้

ขั้นตอนการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม

โดยทั่วไปแล้ว การเตรียมตัวก่อนมีลูก ในส่วนของการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมมีขั้นตอนที่ไม่ซับซ้อน:

1. ปรึกษาแพทย์: เริ่มจากการปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ หรือสูตินรีแพทย์ เพื่อประเมินประวัติสุขภาพของทั้งสองฝ่ายและครอบครัว
2. เก็บตัวอย่างเลือด: แพทย์จะทำการเจาะเลือดจากคู่รักเพื่อส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ โดยตัวอย่างเลือดนี้จะถูกนำไปวิเคราะห์หายีนที่ผิดปกติ
3. รอผลการตรวจ: ระยะเวลาในการรอผลอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของการตรวจ
4. ปรึกษาผลการตรวจกับแพทย์: เมื่อผลออกมา แพทย์จะอธิบายผลอย่างละเอียด หากพบความเสี่ยง แพทย์จะให้คำแนะนำและทางเลือกในการวางแผนครอบครัวต่อไป

เมื่อพบความเสี่ยง ควรทำอย่างไร?

หากผลการตรวจพบว่าคู่รักมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรม ไม่ต้องกังวล แพทย์จะมีทางเลือกและคำแนะนำให้คุณเสมอ เช่น:

• การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) ร่วมกับการตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Testing – PGT): เป็นเทคโนโลยีที่ช่วยให้สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนที่จะทำการย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก
• การใช้ไข่หรือสเปิร์มของผู้บริจาค: ในบางกรณีที่ความเสี่ยงสูงมาก แพทย์อาจแนะนำการใช้ไข่หรือสเปิร์มจากผู้บริจาคที่ไม่มียีนผิดปกติ
• การรับอุปถัมภ์บุตร: เป็นอีกทางเลือกหนึ่งสำหรับคู่รักที่ต้องการมีบุตร
• การเตรียมรับมือ: หากตัดสินใจที่จะมีบุตรเอง แพทย์จะให้คำปรึกษาและเตรียมความพร้อมในการดูแลบุตรที่มีภาวะดังกล่าว รวมถึงการวางแผนการรักษาที่เหมาะสม

การเตรียมความพร้อมก่อนมีบุตรโดยการ ตรวจโรคทางพันธุกรรมก่อนมีลูกได้ไหม ไม่เพียงแต่เป็นประโยชน์ต่อสุขภาพของลูกน้อยเท่านั้น แต่ยังเป็นการแสดงความรับผิดชอบและความรักที่ยิ่งใหญ่ที่คุณมีต่อครอบครัว การลงทุนในสุขภาพวันนี้จะนำมาซึ่งความสุขและความมั่นคงของครอบครัวในอนาคต

หากคุณและคู่รักกำลังวางแผนจะมีบุตร และต้องการคำปรึกษาหรือเข้ารับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม สามารถติดต่อสอบถามหรือนัดหมายเข้ารับบริการได้ตามช่องทางของคลินิก เพื่อให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ดูแลและให้คำแนะนำอย่างใกล้ชิด เตรียมความพร้อมสู่การเป็นคุณพ่อคุณแม่ด้วยความมั่นใจ

• facebook
• line